Amniyosentez, anne karnından ince ve uzun bir iğne yardımıyla amniyon sıvısının alınması işlemidir. Genellikle 16-22. gebelik haftaları arasında riskli gebeliklerde yapılır. Tecrübeli ellerle yapıldığında oldukça ağrısız ve bebek için riskleri azdır.

Alınan sıvıda bebeğe ait dökülen canlı hücreler vardır. Bu hücreler özel bir kültür ortamında 18-20 gün içinde bekletilerek üretilir. Üretilen hücreler belli bir safhada toplanılarak kromozomları ayrıştırılır ve mikroskop altında görüntülenerek kromozomlar analiz edilir.

Kromozom analizinde görüntülenen hücreler direkt bebeğe ait olduğu için bebeğin kromozom yayılımını gösterir. Bu şekilde bebeğe ait kromozomlarda olan problemler rahatlıkla görülebilir ve aynı zamanda cinsiyet kromozomlarının incelenmesiyle bebeğin cinsiyeti de ortaya çıkar.  (Ancak yasa gereği ülkemizde amniyosentez sonrası cinsiyet tanımı yapılmamaktadır.)

Karından bir ince iğneyle ultrason eşliğinde amniyon kesesine girilir.

Yaklaşık 20 cc amniyon sıvısı enjektör ile aspire edilerek genetik laboratuara gönderilir.

Ø   35 üzerindeki anne yaşı (üçlü tarama testine bakılmaksızın)

Ø   Anne adayının yaşının genç olmasına rağmen (<35) down sendromu açısından derin endişelerinin ve korkularının olması durumunda

Ø  Üçlü veya ikili tarama test sonucunun normalin üstünde olması durumunda (Genellikle 270 de bir olasılığın üstü patolojik olarak kabul edilir)

Ø  Ailede Down sendromlu birey varlığı

Ø  Gebede daha önceden Down syndromu gibi kromozomal bozuklukları taşıyan bebek doğurma öyküsünün olması

Ø  Rubella, CMV veya herpes gibi intrauterin (gebelik sırasında ortaya çıkan) infenksiyonlarin tespiti (Amniyosentez sıvısından PCR tekniği ile aktif virüs aranır)

Ø  Noral tüp defektlerinde( NTD); Alfa fetoprotein (AFP) ya da asetil kolin esteraz enzim seviyesi için

Ø  Hemofili gibi sekse bağlı geçen hastalıkların tespiti için

Ø  Eritroblastosis featalis gibi kan hastaliklarinda

Ø  Cystunria gibi bir takım enzim eksikliklerinde

Ø  Fetal akciğer olgunlaşma tayininde (genelde riskli bir gebeliğin son aylarında, doğum kararını doğru zamanda verebilmek amacıyla yapılır)

Ø  Bir takım fetal bozuklukların medikal tedavisinde

Ø  Gebeliğinin ilk dönemlerinde "Colchicine" isimli bir ilacı kullananlarda (colchine, özellikle FMF- Familial akdeniz ateşi hastalığında kullanılır)
 

Amniosentezin Riskleri

Ø  Fetusun enfeksiyon kapması veya iğneden hasar görmesi

Ø  Placentanın infenksiyon kapması (Plasentit)

Ø  Düşük (abort)

Ø  Erken doğum

Ø  Membran rüptürü (Suyun gelmesi)

Ø  Amniosentez sırasında sıvı kaçağı 1-2 gün sürebilir.

Ø  Kan uyuşmazlığında izoimmunizasyon artabilir.  Bu yüzden eğer eşler arasında bir kan uyuşmazlığı da varsa amniosentez sonrasında ilk 72 saat içinde kan uyuşmazlığı iğnesi (Anti D İmmunglobulin)  yapılmalıdır.